Poland綜合癥是一組較罕見但包含多種多樣畸型的綜合癥，如胸骨、脊柱和上肢的畸型，也稱之為胸大肌破損、并指綜合癥、先天肌肉缺少綜合癥。該病以男士多見，占98%，大多數產生在右邊。其特性是胸部大、小肌缺損，肋巴骨缺損，可另外合拼有手指頭缺損、短指畸型、腕骨發育不良、漏斗胸及脊柱畸形，有時候由此可見乳房缺損。

發病原因

Poland綜合癥的發病原因尚不清楚。可能為胎兒期肌肉芽生長發育出現異常引發。在試管胚胎初期，上肢芽分裂出頸部、肌肉等，肌肉慢慢向肋巴骨及肩胛骨挨近并粘附其上。當肌肉芽生長發育出現異常，不可以與肩胛骨、肋巴骨痊愈，分散的肌肉被再消化吸收而消退。另外，無肌肉粘附的骨骼產生衰退轉性而產生膈肌的缺損。

臨床癥狀

1.胸部肌肉破損畸型

胸大肌的胸骨骼破損是最基本的主要表現。有的還伴隨胸小肌或背闊肌等一側胸、背部一些肌肉群的缺乏。

2.上肢帶生長發育簡短

鎖骨發育不全，上臂簡短或伴隨并指畸形及指骨缺少。

3.骨組織畸型

肋巴骨或肋軟骨的小一部分破損，情況嚴重可有膈肌的反常呼吸。

4.發育不全

（1）變病側的皮膚及皮下組織組織發育不全，組織欠缺，有的汗毛缺少。

（2）乳房組織發育不全，乳腺組織少，乃至缺少。小乳頭、小乳頭，有時候乳頭缺少，僅主要表現為鮮紅色的斑點狀上皮細胞凸起。

查驗

1.CT、MRI查驗

可確立地顯示信息、精準定位出乳房、胸骨及肌肉和同方向上肢破損或畸型的水平，并能夠與一切正常側較為。尤其是三維成像系統能為挑選適合的治療方案出示根據。

2.胸部X線

胸部X線檢查由此可見膈肌呈透明色狀、乳房影消退和肋巴骨破損。合拼漏斗胸的病人，則有典型性的漏斗胸X線片肋巴骨的改變。

確診

1.臨床癥狀

依據胸骨畸型的特性，非常并有手的畸型時，確診并不艱難。

2.輔助查驗

X線檢查膈肌呈透明色狀、肋巴骨破損、乳房影消退。CT及MRI對破損及畸型的水平顯示信息更為確立，可有利于確診。

醫治

Poland綜合癥因胸骨破損而出現反常呼吸，顯著影響心臟功能，除此之外病人因胸骨畸型可繼發性神經精神病癥狀，因此應積極主動手術醫治，最好是在成年人以前進行。合拼手指畸形者，可與胸骨手術治療分期付款開展。針對制訂手術治療計劃方案尤為重要的是確立胸部肌肉、骨骼的畸型水平。