常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病癥狀診斷
一、癥狀
1.平均(31.9±7.1)歲發病，腦病出現較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現脫發，在腦癥狀前后出現腰痛。迄今報告病例包括可疑(possible)病例在內，共18個家系29例，全部為日本人，男性多見。如不包括可疑病例，男女比例為3.2∶1，包括可疑病例則為1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史，系譜分析分離比為0.27，基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發癥狀多為步行障礙及一側下肢無力，或以性格改變、記憶障礙和前庭神經癥狀發病。半數病人神經癥狀隱襲出現，呈慢性病程和階段性加重，另半數病人以卒中形式起病，但血壓正常。
2.腦病癥狀與Binswanger病類似，主要表現為癡呆、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等。多以遺忘起病，逐漸出現記憶障礙、計算力下降、定向力障礙、性格改變和感情失控，后期表現為無言或無動、去腦強直發作，無失語、失認、失用和晝夜顛倒等。與CADASIL的表現不同，初期可出現性格改變，如易怒、不禮貌、情感易變、否認有病和固執等，抑郁很少見;疾病晚期人格仍保存，能表達感情，漸出現對周圍事物不關心，缺乏自發性活動。所有的病人可見假性延髓麻痹，一側或兩側不對稱的錐體束征，半數以上病人肌張力增高，30%出現腦干癥狀如眼球運動障礙、眩暈和眼震，1/3出現運動障礙，約1/5出現輕度感覺障礙，個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙，對本病的診斷并無特殊意義。
3.多數病例可有脫發，較早(10～20歲)出現，分布于前額、頭頂，廣泛頭發稀疏或禿頭，周身汗毛正常或輕度減少，可見皮膚角化、潰瘍、干皮癥和色素斑等。80%的病人有急性腰痛史，多因腰椎間盤突出，半數以上的病人腰椎退行性變，部分病例MRI可見椎間盤變性和馬尾受壓，有的病例可見脊髓蛛網膜粘連和可疑神經纖維瘤，胸腰椎移行處是腰椎間盤突出的好發部位，易發生梗阻，提示腰痛絕非單一原因，可見駝背、變形性頸椎病等脊椎病變，齲齒很常見，可見雙肘部變形、項韌帶鈣化、硬腭高等癥狀。
4.MRI檢查 T2WI可見大腦白質廣泛高信號，基底核、腦橋及大腦腳常可見小的散在高信號，而CADASIL點狀、斑狀高信號逐漸融合，部分病例雙親和兄弟無臨床癥狀時，MRI檢查未見異常。DSA半數以上無異常，其余病例可見小動脈管壁蛇行，部分病例的粗大動脈可見動脈硬化。SPECT檢查可見廣泛或以額葉為主的腦血流降低，無抗核抗體等。
二、診斷
福武(1992)提出CARASIL的診斷標準，目前采用部分修正標準：
1.40歲前出現癥狀，臨床呈進行性(有時可短暫性停頓)智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等，影像學病變以彌漫性皮質下白質為主。
2.早年(10～20歲)出現禿頭或廣泛頭發稀疏。
3.急性反復腰痛，伴變形性脊椎病或椎間盤突出。
4.血壓<140mm/90mmHg，未服過降壓藥。
5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。
具備以上5項為確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清，具備其他4項為可能(probable)病例，確診病例的同胞，且雙親近親結婚，有腦病表現或有第2、3兩項，為可疑(possible)病例。
以下幾項可作為診斷參考：
①雙親或祖父母近親結婚的遺傳背景;
②卒中或階段性惡化進展方式;
③CT/MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
